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Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Triatriales Herz
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Anomaler Abgang der Koronararterie
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Transposition der großen Arterien
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Infective endocarditis
Tako-Tsubo cardiomyopathy
Idiopathic giant cell myocarditis
Familial mitral valve prolapse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Phenylketonurie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Long-QT-Syndrom, familiäres
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
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Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Triatriales Herz
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Anomaler Abgang der Koronararterie
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Transposition der großen Arterien
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Infective endocarditis
Tako-Tsubo cardiomyopathy
Idiopathic giant cell myocarditis
Familial mitral valve prolapse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Phenylketonurie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Long-QT-Syndrom, familiäres
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

Supportgroups 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

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